U SỢI THẦN KINH LÀNH TÍNH – BỆNH DI TRUYỀN HIẾM GẶP Ở NGƯỜI

0
26
U sợi thần kinh (hay còn gọi là u xơ thần kinh hoặc Bệnh Von Reckinghausen) là một bệnh lý mang tính di truyền hiếm gặp. Các u sợi thần kinh này có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể.
Đây là bệnh lý xuất phát từ việc rối loạn di truyền ở nhiễm sắc thể. 50% số bệnh nhân bị u sợi thần kinh có tiền sử gia đình bị bệnh. Số còn lại là do xuất hiện đột biến nhiễm sắc thể và sẽ di truyền cho các thế hệ sau.
Khi bị bệnh u xơ thần kinh, người bệnh sẽ xuất hiện hàng loạt các khối u, các khối u này có đặc điểm là phát triển liên tục và chạy dọc thần kinh. Các khối u rất hay gặp ở dưới da, bất kỳ chỗ nào có thần kinh đều có thể thấy, nó còn có thể xuất hiện ở mi mắt làm cho người bệnh lâu dần có thể không nhìn được vì bị khối u che lấp.
Vừa qua, ngày 5/9/2020 Bệnh viện Đại học Y khoa Vinh tiếp nhận khám và điều trị cho người bệnh Nguyễn Thị T. bị U sợi thần kinh. Với hàng nghìn khối u lớn nhỏ ở khắp cơ thể người bệnh vô cùng khó chịu. Đặc biệt là một số khối U to gây chèn ép gây ảnh hưởng đến các cơ quan khác và gây khó khăn trong quá trình sinh hoạt và làm việc nên bệnh nhân Nguyễn Thị T đã gặp các BS Bệnh viện Đại học Y khoa Vinh xin được phẫu thuật.
Hàng nghìn khối U lớn nhỏ mọc khắp cơ thể của người bệnh.
Một số khối u mọc dưới da chèn ép gây đau cho người bệnh.
Một khối u to gây sinh hoạt khó khăn cho người bệnh được BS cắt bỏ.
ĐIỀU TRỊ BỆNH U XƠ THẦN KINH NHƯ THẾ NÀO?
Hiện tại, không có cách điều trị bệnh u xơ thần kinh đặc hiệu, điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng bằng thuốc chữa u xơ thần kinh, phục hồi chức năng hay phẫu thuật.
Ngoài ra, bệnh u xơ thần kinh có thể ảnh hưởng đến khả năng học tập: Đối những trẻ có chỉ số IQ thấp, cần có chương trình học tập đặc biệt. Điều trị những rối loạn tâm thần, thần kinh ở trẻ nếu có bao gồm rối loạn tăng động giảm chú ý, động kinh.
Phẫu thuật là cách điều trị bệnh u xơ thần kinh được chỉ định trong những trường hợp nặng, phức tạp phải thực hiện nhiều lần mới lấy hết được khối u xơ. Phẫu thuật được chỉ định khi:
+ Khi khối u ảnh hưởng đến chức năng sống như khối u to, ở những vị trí gây chèn ép tủy sống, não hay các cơ quan trong cơ thể.
+ Khối u dưới da, ở mặt gây mất thẩm mỹ, bệnh nhân có nhu cầu cắt bỏ.
+ Khối u dưới da quá to làm ảnh hưởng tới khả năng sinh hoạt, lao động của người bệnh.
+ Điều chỉnh dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống
+ Ung thư hóa.
Xạ trị và hóa trị cũng là cách chữa bệnh u xơ thần kinh được sử dụng khi khối u chèn ép ảnh hưởng tới chức năng sống, ung thư hóa mà không phẫu thuật được.
Vật lý trị liệu là phương pháp sẽ được sử dụng khi những khối u chèn ép ảnh hưởng tới chức năng vận động, cảm giác của người bệnh.
Có thể nói bệnh u xơ thần kinh là một bệnh tương đối hiếm gặp, nhưng việc hiểu bệnh u xơ thần kinh là gì và trang bị những kiến thức về dấu hiệu bệnh là vô cùng cần thiết để nhận biết và điều trị bệnh, nhất là khi gia đình đã có tiền sử về bệnh.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here